Poster
 

Hochauflösende Sonographie des neonatalen Gehirns
van Baalen A., Kiel; Versmold H., Berlin

Der Einfluss genetischer Polymorphismen auf die Entwicklung von intraventrikulärer Hämorrhagie, periventrikulärer Leukomalazie und Hydrozephalus bei Frühgeborenen < 1500 g
Härtel C., Ahrens P., Entenmann A., Göpel W., alle Lübeck

TorsinA und B Expression ist ab dem Alter von vier Wochen im Gehirn von Kindern nachweisbar
Bahn E., Göttingen; Pfander T., Göttingen; Siegert S., Göttingen; Kramer M., Göttingen; Schulz-Schaeffer W., Göttingen; Hewett J., Boston; Breakefield X., Boston; Gärtner J., Göttingen; Rostasy K., Göttingen

Genexpression Hypoxia-inducible factor 1a (HIF-1a)-regulierter vasoaktiver Faktoren im ZNS der Ratte unter isolierter globaler Hypoxie in vivo
Bani Hashemi S., Dötsch J., Rascher W., Wenzel D., Trollmann R., alle Erlangen

Hemikonvulsions-Hemiplegie-Epilepsie(HHE) Syndrom mit neonatalem Beginn-eine seltene und atypische Manifestation
Maier O., Hasselmann O., Waibel P., Weissert M., alle St. Gallen

Neonatale Anfälle, Lissencephalie und abnormes Genitale - Fallbericht eines Jungen mit XLAG-Syndrom
Schropp C., Würzburg; Gross C., Regensburg; Uyanik G., Regensburg; Straßburg H.-M., Würzburg; Thomas W., Würzburg

'Immigranten-Rachitis' - eine wichtige Differentialdiagnose bei Neugeborenenanfällen
Kröll J., Zürich; Pohl D., Zürich; Wilken B., Kassel; Hanefeld F., Göttingen

Seltene Differentialdiagnose der schweren neonatalen muskulären Hypotonie mit respiratorischer Insuffizienz: Myotubuläre Myopathie mit Nachweis einer neuen, komplexen Mutation.
Boda V., Fischer D., Vlaho S., Bauer K., Kieslich M., alle Frankfurt

Akute reversible Muskelschwäche im Kleinkindalter bei zwei Brüdern mit Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp (LGMD) 2I und Nachweis einer neuen Mutation im FKRP-Gen
von der Hagen M., Dresden; Mitzscherling P., Dresden; Köhler K., Dresden; Kaindl A., Berlin; Stoltenburg-Didinger G., Berlin; Hübner A., Dresden

Klinische Studie 'Immunsuppressive Therapie bei Muskeldystrophie Duchenne' - Vorstellung und Update
Schessl J., Kirschner J., Korinthenberg R., alle Freiburg

Verhalten der Schweizer Ärzte betreffend der Langzeitbeatmung von Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne.
Ramelli G.P., Bellinzona; Hammer J., Basel

Verbesserung der neurologischen und kardialen Funktion unter Enzymersatztherapie bei einem Patienten mit infantilem M. Pompe
Smitka M., Dresden; von der Hagen M., Dresden; Kaindl A., Dresden; Gilitzer C., Berlin; Dumontier J., Debrousse; Nicolino M., Debrousse; Heubner G., Dresden

Giant Axonal Neuropathy - eine neurodegenerative Erkrankung - Beschreibung einer neuen Mutation im GAN-Gen
Marquard K., Stuttgart; Rautenstrauss B., Erlangen; Huehne K., Erlangen; Sasse B., Zürich; Wörle H., Stuttgart; Keimer R., Stuttgart

Muskelbefall bei kindlicher Sarkoidose, eine interdisziplinäre Aufgabe
Hasselmann O., St. Gallen; Künzle C., St. Gallen; Barben J., St. Gallen; Huemer C., Bregenz

Hochauflösende Mikrosonographie bei neuromuskulären Erkrankungen
van Baalen A., Wiegand G., Stephani U., alle Kiel

Erweitertes neurometabolisches Screening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen
Korall H., Reutlingen

Untersuchungen zur Physiologie und Pathophysiologie von Polyolen
Klusmann A., Fleischer W., Waldhaus A., Wendel U., Siebler M., Mayatepek E., alle Düsseldorf

Pathognomonisches zerebrales MRT-Muster als wegweisender Befund für das Vorliegen einer peroxisomalen Erkrankung bei negativem metabolem Screening
Rosewich H., Göttingen; Hunneman D.H., Göttingen; Waterham H.R., Amsterdam; Wanders R.J.A., Amsterdam; Gärtner J., Göttingen

Die Metachromatische Leukodystrophie kann in der Frühphase eine chronisch entzündliche Polyneuropathie vortäuschen! Zwei Fallberichte.
Haberlandt E., Innsbruck; Scholl-Bürgi S., Innsbruck; Baumgartner S., Innsbruck; Skladal D., Innsbruck; Foerster S., Innsbruck; Felber S., Innsbruck; Sauter S., Freiburg; Korinthenberg R., Freiburg

GLUT-1 Defizienz Syndrom mit Ataxie, sekundärer Mikrozephalie und Leukoenzephalopathie bei eineiigen Zwillingen.
Henneke M., Göttingen; Wang D., Freiburg; Korinthenberg R., Göttingen; Pascual J.M., Freiburg; Yang H., Freiburg; Engelstad K., Freiburg; Brockmann K., Göttingen; De Vivo D.C., Freiburg; Gärtner J., Freiburg

Subakuter „Metabolic Stroke“ in zwei Patienten mit Propionacidämie mit fatalem und gutem Ausgang
Parbel S., Dittrich S., Böhles H., Gebhardt B., alle Frankfurt

Muscle eye brain disease - Falldarstellung eines Phänotyps eines CDG-Syndroms ?
Dittrich S., Boda V., Vlaho S., Raikhman P., Parbel S., Gebhardt B., Böhles H., Kieslich M., alle Frankfurt

Kongenitale Glykosilierungsdefekte - ein zweiter neuer Patient mit CDG Typ Id: unterschiedlicher klinischer Phänotyp, Molekulardiagnostik und Pränataldiagnose
von Kleist-Retzow J., Köln; Herkenrath P., Köln; Bosse K., Bonn; Debus O., Münster; Harms E., Münster; Marquardt T., Münster; Denecke J., Münster

Niereninsuffizienz und generalisierte Epilepsie als führende Symptome eines Atmungskettendefektes (Komplex 1)
Walter M., Neuberger J., Fehrenbach H., Freisinger P., Ries M., alle Memmingen

Subkutane Mikrodialyse - eine nebenwirkungsarme minimalinvasive Methode für ein biochemisches Gewebs-Monitoring bei Mitochondriopathien
Hack A., Busch V., Pascher B., Gempel K., Baumeister F., alle München

Zur Wirksamkeit von Omega-3 Fettsäuren bei Kindern mit autistischen Störungen: Eine prospektive, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Pilotstudie mit Cross-over Design
Klier C., Amminger P., Hollmann M., Schlöglhofer M., Feucht M., alle Wien

Leukoencephalopathie, cerebrale Verkalkungen und Zysten - eine eigene Krankheitsentität
Rauscher C., Salzburg; Forstner R., Salzburg; Boltshauser E., Zürich

Phänotypisches Spektrum bei Kindern mit kleinen chromosomalen Aberrationen
Mennicke K., Neumann R., Sperner J., Thyen U., alle Lübeck

MASA (Mental retardation, Aphasia, Shuffling Gait, Adducted thumbs): Nachweis einer intronischen Mutation am L1CAM Gen bei männlichen Zwillingen
Brunner-Krainz M., Fahsold R., Maurer-Fellbaum U., Plecko B., alle Graz

Klinische und molekulargenetische Aspekte bei einem Patienten mit inkomplettem WAGR-Syndrom und Succinatsemialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Jung R., Erlangen; Lachmann E., Erlangen; Sass J.O., Erlangen; Trautmann U., Erlangen; Drechsler M., Düsseldorf; Verhoeven N.M., Amsterdam; Salomons G.S., Amsterdam; Knerr I., Erlangen

Bestätigung des JBTS3 Locus und Identifikation einer neuen AHI1 Gen Mutation bei Joubert Syndrom (JS) Typ 3 mit Nierenbeteiligung - Evidenz für weitere JS-verursachende Gene in dieser Region?
Utsch B., Erlangen; Sayer J.A., Michigan; Attanasio M., Michigan; Hennies H.-C., Berlin; Pohl M., Freiburg; Omran H., Freiburg; Roos R., München; Kühr J., Karlsruhe; Nauta J., Rotterdam; Peirera R., Rotterdam; Otto E., Erlangen; Hildebrandt F., Michigan

Alström-Syndrom - ist eine mitochondriale Ursache bei der Pathogenese von Bedeutung? Ein Fallbericht zweier betroffener Schwestern.
Köhring J., Hasilik M., Meinecke P., Hertzberg C., alle Hamburg

Schimke immuno ossäre Dysplasie: pathophysiologische Untersuchungen
Lücke T., Hartmann H., Das A.M., alle Hannover

MRI-Befunde eines Marchiafava-Bignami Syndromes bei einem Kleinkind
Toelle S.P., Huisman T., Martin E., Boltshauser E., alle Zürich

Aneurysma der Arteria axillaris bei einem Kleinkind mit tuberöser Sklerose
Gratzki N., Koch A., Greeß H., Lang W., Trollmann R., alle Erlangen

Abnormale Augebewegungen und Photophobie bei 2 Geschwistern: Farbblindheit Typ 2 verursacht durch CNGA3 Genmutationen
Zafeiriou D., Thessaloniki; Kohl S., Tübingen; Vargiami E., Thessaloniki; Kozeis N., Thessaloniki; Vardarinos A., Thessaloniki; Teflioudi E., Thessaloniki; Wissinger B., Tübingen; Gombakis N., Thessaloniki

Peptische Striktur des Ösophagus bei einer Patientin mit Cornelia de Lange Syndrom als typische Komplikation
Fröhlich T., Köhler H., Greess H., alle Erlangen

Schwere Autoimmun-Chorea mit Antibasalganglienantikörpern (ABGA) nach Herpesenzephalitis: Therapie mit Plasmapherese und Cortison
Plecko B., Graz; Gruber-Sedlmayr U., Graz; Marschitz I., Graz; Rödl S., Graz; Mache C., Graz; Church A., London; Giovannoni G., London; Grubbauer H.M., Graz; Zobel G., Graz

Encephalomyelitis disseminata bei einem 10 jährigen Mädchen mit schwerem Verlauf und untypischen klinischen und kernspintomographischen Befunden - Neuromyelitis optica Devic oder Multiple Sklerose?
Neumann R., Härtel C., Moser A., Petersen D., Sperner J., alle Lübeck

Isolierte externe Ophthalmoplegie ohne Nachweis von anti-GQ1b IgG-Antikörper: Fallbericht eines Miller Fisher Syndroms (MFS)
Jung R., Albrecht S., Kozich C., Wenzel D., Trollmann R., alle Erlangen

Verdacht auf zentralnervöse Graft-versus-Host Erkrankung nach allogener Stammzelltransplantation bei chronischer myeloischer Leukämie
Spiegler J., Gutsche S., Bucsky P., alle Lübeck

Epidemiologische Daten zur Subakuten sklerosierenden Panzenzephalitis (SSPE) in Deutschland
Franz S., Kreth H.W., Weissbrich B., alle Würzburg

Neuropsychiatrische Manifestationen bei juvenilem systemischem Lupus erythematodes
Gruber - Sedlmayr U., Mache C., Brunner-Krainz M., Ring E., Plecko B., alle Graz

Die zerebrale Epstein-Barr-Virus (EBV)-Infektion: Von der Erkrankung des Menschen zum Tiermodell.
Häusler M., Sellhaus B., Scheithauer S., Alberg E., Engler M., Ritter K., Kleines M., alle Aachen

Herpesvirus-Infektionen: Eine wichtige Ursache pädiatrischer Hippokampussklerosen
Häusler M., Kleines M., Möller-Hartmann W., Scheithauer S., Sellhaus B., alle Aachen

Unilaterale Hirnatratrophie und Hippokampussklerose als Folge eines komplizierten Fieberkrampfes
Härtel C., Leidel C., Petersen D., Lauer I., Sperner J., alle Lübeck

Schwer therapierbare Temporallappenanfälle im Rahmen einer Parvovirus B19 Encephalitis bei einem immunkompetenten 3 5/12-jährigen Mädchen - ein Fallbericht
Reiter E., Freilinger M., Boigner H., Feucht M., Seidl R., alle Wien

Rasmussen-Enzephalitis bei einem 6-jährigen Knaben mit schwerem cerebralem Krampfanfall, prolongierter postiktaler Hemiparese und initial normalem MRT des Gehirns
Riedel J., Achenbach H., Kirschstein M., alle Celle